[Παρακαλούμε να σημειωθεί ότι η ιστορία που ακολουθεί δεν αφορά αληθινό ασθενή και είναι δημιούργημα της φαντασίας. Οποιαδήποτε σχέση με αληθινά πρόσωπα και περιστατικά είναι εντελώς τυχαία]
Όταν η Ελένη ήρθε στο γραφείο μου για πρώτη φορά τη ρώτησα όπως κάθε ασθενή μου: τι την φέρνει κοντά μου, γιατί θέλει να με δει; Με κοίταξε και μου απάντησε: νιώθω καλά αλλά δεν είμαι καλά.
Στα 49 της χρόνια η Ελένη δεν είναι η πρώτη ούτε η τελευταία που χρειάζεται ψυχιατρική βοήθεια. Υπέφερε εδώ και πολύ καιρό από αϋπνία, διέγερση και αδυναμία συγκέντρωσης κάτι το οποίο επηρέαζε συνεχώς τη ζωή της. Για την αντιμετώπιση των προβλημάτων αυτών λάμβανε φαρμακευτική αγωγή κατά του άγχους και ένα διεγερτικό για τουλάχιστο ένα χρόνο. Τώρα, βρίσκεται μπροστά μου, εξακολουθώντας να μην αισθάνεται καλά.
Τι συμβαίνει στην περίπτωση της Ελένης; Δεν δούλευαν αυτά τα φάρμακα;
Όπως πολλοί από τους ασθενείς μου, η Ελένη είχε μπει σε ένα φαύλο κύκλο, συνηθισμένο στην ιατρική αντιμετώπιση τέτοιων προβλημάτων. Νιώθεις κατάθλιψη, άγχος, πηγαίνεις στον ψυχίατρο ή στον ψυχολόγο ή και στους δύο. O ψυχίατρος συγκεντρώνει το ιστορικό και στις περισσότερες περιπτώσεις ξεκινάει την προσπάθεια θεραπείας από την αρχή, χωρίς να ζητήσει κάποιο βιοχημικό έλεγχο. Ο ασθενής ξεκινάει θεραπεία και λαμβάνει κάποια δόση συγκεκριμένου φαρμάκου για κάποιους μήνες. Πιθανόν αυτή η δόση να αυξηθεί και αν αυτό δεν λειτουργήσει, ο ασθενής τοποθετείται σε άλλο φάρμακο ή και σε δύο φάρμακα ταυτόχρονα και αυτή η διαδικασία συνεχίζεται.
Στις περισσότερες φορές όμως ο ασθενής δεν βελτιώνεται και δεν είναι μόνο αυτό. Πολλές φορές, χωρίς να παρατηρεί καμία βελτίωση ξεκινά να εκδηλώνει παρενέργειε όπως αύξηση σωματικού βάρους και το ότι γίνεται πιο ευέξαπτος. Η συχνότητα και η ισχύ αυτών των παρενεργειών μπορεί να αυξηθεί με αύξηση της δόσης της φαρμακευτικής αγωγής.
Αν αυτά που περιγράφω πιο πάνω σας φαίνονται γνωστά μην ανησυχείτε. Περίπου το 30-40% των ασθενών που επισκέπτοται το ψυχίατρο αναφέρουν χαρακτηριστικά ότι δεν πηγαίνουν καλά με την παρούσα θεραπεία τους και για αυτό θέλουν να λάβουν μία δεύτερη γνώμη. Η πιο πάνω μέθοδος δοκιμής σωστού ή λάθους αποτελεί συνήθεια στην εξάσκηση της ψυχιατρικής πρακτικής.
Σαν ψυχίατροι όμπως μπορούμε να σκεφτούμε: από τα 40 αντικαταθλιπτικά φάρμακα που έχουμε σήμερα στη διάθεσή μας, γιατί προσπαθούμε να βρούμε το πιο αποτελεσματικό και ασφαλές για τον ασθενή μας δοκιμάζοντας στα τυφλά; Μήπως θα μπορούσαμε να επιλέξουμε μεταξύ 10 από αυτών; Μπορούμε να προβλέψουμε ποια φάρμακα θα είναι πιο αποτελεσματικά και ασφαλή με βάση τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του ασθενούς μας, π.χ. το τρόπο που το σώμα του μεταβολίζει τα φάρμακα ή τα γενετικά χαρακτηριστικά του που επιτρέπουν σε αυτά τα φάρμακα να δράσουν;
Στο τέλος της ημέρας η επιλογή αποτελεσματικής θεραπείας το συντομότερο δυνατό, μειώνει σημαντικά σοβαρούς κινδύνους όπως οι ιδέες και τάσεις αυτοκτονίας και η μειωμένη ποιότητα ζωής. Από την άλλη, γιατί ένας ασθενής να υφίσταται το κόστος των φαρμάκων και της συνεχούς ιατρικής παρακολούθησης, μεταφερόμενος από τη μία θεραπεία στην άλλη, χωρίς ουσιαστικό αποτέλεσμα;
H ενσωμάτωση του γενετικού ελέγχου στις εξετάσεις ρουτίνας κατά τη διάρκεια της διερεύνησης του ιστορικού του ασθενούς είναι μια εξαιρετική εξέλιξη στον τομέα της ψυχιατρικής θεραπείας και της ιατρικής τεχνολογίας η οποία αναμένεται να προσφέρει εντυπωσιακή βοήθεια.
Είπα στην Ελένη ότι πρέπει να αντιμετωπίσουμε την κατάσταση στην οποία βρίσκεται με αυτή ακριβώς την προσέγγιση. Συμφωνήσαμε να πραγματοποιήσουμε γενετικό έλεγχο, δηλαδή να εντοπίσουμε τα γενετικά χαρακτηριστικά της που θα μας βοηθήσουν να επιλέξουμε την καλύτερη δυνατή θεραπεία. Η Ελένη το μόνο που είχε να κάνει ήταν να δώσει δείγμα σάλιου. Τα αποτελέσματά της ήρθαν πίσω σε 20 περίπου μέρες και έδειξαν πως δεν μπορούσε να ανταποκριθεί σε αρκετά αντικαταθλιπτικά φάρμακα που ανήκουν στην οικογένεια των αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης (SSRI). Η ομάδα φαρμάκων των SSRIs είναι η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη για την αντιμετώπιση της κατάθλιψης και σε αυτή την ομάδα άνηκαν τα φάρμακα όπου έπαιρνε η Ελένη τα τελευταία χρόνια. Αντικατέστησα την θεραπεία της Ελένης με βάση τα ευρήματα του γενετικού της ελέγχου, και συγκεκριμένα χορήγησα τρικυκλικό αντικαταθλιπτικό.
Έπειτα από μερικούς μήνες τα συμπτώματα της είχαν βελτιωθεί σε βαθμό μέχρι και 85% συγκριτικά από πτιν. Το νέο φάρμακο της έδωσε τη δυνα΄τοτητα να ξεφύγει από τη λύπη και τη μιζέρια, και η συναισθηματική της κατάσταση βελτιώθηκε σημαντικά. Ένιωθε πια πως είχε τον πλήρη έλεγχο της συναισθηματικής και ψυχικής της κατάστασης.
Τι είναι ο στοχευμένος γενετικός έλεγχος στην ψυχιατρική και πως αυτός μπορεί να σας βοηθήσει.
Έχουμε όλοι ακούσει για την ανάπτυξη γενετικών ελέγχων από διάφορα εργαστήρια αλλά δεν έχουμε ακούσει πολλά πράγματα από τους ψυχιάτρους μας για το ρόλο της γενετικά στοχευμένης φαρμακοθεραπείας σε ψυχιατρικές παθήσεις. Ο όρος φαρμακογονιδιωματική στην ψυχιατρική επινοήθηκε αρχικά στο Mayo Clinic το 2013. Εξειδικευμένα εργαστήρια και ψυχιατρικές κλινικές μελέτησαν γενετικούς δείκτες (γονίδια και τις μεταλλάξεις τους) σε ασθενείς, σε συνάρτηση με αναφορές από τις φαρμακορυθμιστικές αρχές και τη διεθνή βιβλιογραφία για την αποτελεσματικότητα φαρμάκων σε ομάδες ασθενών με παρόμοιους γενετικούς δείκτες. Ο συνδυασμός αυτών των πληροφοριών οδήγησε στη καθιέρωση της φαρμακογονιδιωματικής στη ψυχιατρική.
Με αυτά τα δεδομένα, ο ψυχίατρος μπορεί με βάση τα γενετικά χαρακτηριστικά του κάθε ασθενή του, σε συνδυασμό με πληροφορίες για την πιθανότητα παρενεργειών ή αλληλεπιδράσεων με άλλα φάρμακα, να χορηγήσει στους ασθενείς του συγκεκριμένες θεραπείες που θα είναι πιο αποτελεσματικές και ασφαλείς.
Οι ψυχίατροι μπορούν να καθορίσουν το θεραπευτικό τους πλάνο για κάθε ασθενή με βάση γενετικές πληροφορίες οι οποίες αποτελούν, για παράδειγμα, ένδειξη λειτουργίας των νευρώνων και των συνάψεων, το ρόλο των χημικών μεσολαβητών (π.χ. σεροτονίνης, νοραδρεναλίνης, κλπ) καθώς και τον τρόπο μεταβολισμού των φαρμάκων. Η χρήση ενός συγκεκριμένου φάρμακου δεν πρέπει να μειώνει την πιθανότητα αποτελεσματικότητας ενός άλλου φαρμάκου που παίρνει ο ασθενής, δηλαδή να προκαλείται αλληλεπίδραση με άλλα φάρμακα. Με αυτό τον τρόπο, έχουμε στα χέρια μας μια αντικειμενική πληροφόρηση, βασισμένη σε πραγματικά στοιχεία για μία θεραπευτική απόφαση που στοχεύει στο καλύτερο αποτέλεσμα για τον ασθενή.
Στη δική μας περίπτωση χρησιμοποιούμε τους φαρμακογονδιωματικούς ελέγχους της εταιρείας AB Biotics και των αντιπροσώπων της στην Κύπρο Melidonia Health Services. Η AB Biotics ανήκει στις πρωτοπόρες εταιρείες-εργαστήρια σε αυτό το τομέα στην Ευρώπη. H AB Biotics έχει αναπτύξει το φαρμακογενετικό έλεγχο Neuropharmagen και χρησιμοποιεί συγκεκριμένο αλγόριθμο βασισμένο σε τεράστιο αριθμό μελετών που υπάρχουν στη διεθνή βιβλιογραφία.
Ο ψυχίατρος λαμβάνοντας αυτές τις πληροφορίες υπόψη του αλλά και όλα τα άλλα δεδομένα που έχει στη διάθεση του από το πλήρες ιστορικό του ασθενούς του, κάνει τη σωστή απόφαση για το κατάλληλο φάρμακο και την καταλληλότερη δόση γι’ αυτόν. Μ’α υτό τον τρόπο έχει τη δυνατότητα να θεραπεύσει με ακρίβεια το κάθε συγκεκριμένο ασθενή αντί να επικεντρώνεται σε γενικές οδηγίες που αφορούν το σύνολο των ασθενών.
Σε πρόσφατη μελέτη με την χρήση του Neuropharmagen, ασθενείς με κατάθλιψη οι οποίοι έπαιρναν την ενδεδειγμένη φαρμακευτική αγωγή βελτιώθηκαν κατά 67% αφότου η φαρμακευτική τους αγωγή τροποποιήθηκε ως αποτέλεσμα των ευρημάτων του Neuropharmagen. Σε άλλη μελέτη, 42% επιπλέον ασθενείς με κατάθλιψη ανταποκρίθηκαν στη φαρμακευτική τους αγωγή, που καθορίστηκε με βάση το Neuropharmagen συγκριτικά με ασθενείς που πήραν φαρμακευτική αγωγή ακολουθώντας τη συνηθισμένη πρακτική.
Ποιος είναι υποψήφιος για να κάνει αυτό τον γενετικό έλεγχο και ποια είναι η διαδικασία;
Ο γενετικός έλεγχος δεν ενδείκνυται μόνο σε περιστατικά όπως της Ελένης, που για πολύ καιρό λάμβανε διάφορες θεραπείες για τη κατάθλιψη και δεν ανταποκρίθηκε. Ο γενετικός έλεγχος με σκοπό τον καθορισμό της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής είτε στη κατάθλιψη είτε στο άγχος είτε και στη σχιζοφρένεια είναι κατάλληλος για άτομα που έχουν χρησιμοποιήσει δύο τουλάχιστον θεραπείες για επαρκές χρονικό διάστημα δίχως ικανοποιητικά αποτελέσματα. Ειδικά στις περιπτώσεις κατάθλιψης, αυτό είναι πολύ σημαντικό αφού το ποσοστό ανταπόκρισης στην πρώτη γραμμή θεραπείας δεν είναι μεγαλύτερο από 50%.
Ο γενετικός έλεγχος με σκοπό τον καθορισμό της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής είναι ακόμα χρήσιμος στη διπολική διαταραχή, στο σύνδρομο ελλειμματικής προσοχής και υπεραντιδραστικότητας, στο μετατραυματικό στρες, στις ψυχαναγκαστικές διαταραχές καθώς και σε άλλες ψυχιατρικές ενδείξεις.
Ο γενετικός αυτός έλεγχος γίνεται με δείγμα σάλιου που λαμβάνεται στα γραφεία του γιατρού ή στα γραφεία της εταιρείας που πραγματοποιεί τους ελέγχους αυτούς. Τα αποτελέσματα δίνονται περίπου σε 15 μέρες.
Ασφαλώς ο ασθενής θα πρέπει να έχει υπόψη του ότι η προσέγγιση αυτή δεν εξαφανίζει εντελώς την ανάγκη δοκιμής και παρακολούθησης ούτως ώστε να διασφαλιστεί ότι τα αποτελέσματα είναι τα καλύτερα δυνατά. Αντιλαμβανόμαστε επίσης ότι σε μια τέτοια διαδικασία μπορούν να προκύψουν πληροφορίες για τον ασθενή που είναι πολύ σημαντικές ως προς το γενετικό του υπόβαθρο και τις εκδηλώσεις ψυχιατρικών παθήσεων.
Υπάρχει επαρκής εμπειρία και υποστήριξη ότι ο γενετικός έλεγχος καθορίζει αποτελεσματικά και τελεσίδικα την ψυχιατρική θεραπεία;
Όπως όλα τα καινούρια και πρωτοποριακά βήματα στην ιατρική, έτσι και ο γενετικός έλεγχος και η φαρμακογονιδιωματική στη ψυχιατρική, αποτελεί μεγάλη συζήτηση στους διεθνείς επιστημονικούς κύκλους. Η οργανωμένη επιστημονική κοινότητα λαμβάνει υπόψη τις μεγαλύτερες σε πληθυσμιακή βάση και πιο σημαντικές μελέτες, ούτως ώστε να υπάρξει καλύτερη μαρτυρία και ορθότερη αξιολόγηση της φαρμακογνιδιωματικής σαν σημαντικό εργαλείο για τη βελτίωση της αντιμετώπισης των ψυχιατρικών παθήσεων. Συνεπώς, οι ψυχίατροι θα είναι απόλυτα σίγουροι για την ορθότητα των αποφάσεων που παίρνουν.
Πρέπει πάντοτε να θυμόμαστε ότι παρά τη χρήση των γενετικών ελέγχων για την υποβοήθηση του γιατρού στο καθορισμό θεραπείας ενός ασθενούς, τα περιστατικά της ζωής του , οι διαπροσωπικές του σχέσεις, το περιβάλλον του ακόμα και η διατροφή του, μπορεί να έχουν σημαντική επίδραση στη εξέλιξη της πάθησης του, σε συνδυασμό με τα γενετικά του χαρακτηριστικά. Ο γενετικός έλεγχος αποτελεί μεταξύ άλλων μία ακόμα προσέγγιση που επηρεάζει την απόγαση για το τρόπο αντιμετώπισης μίας ψυχιατρικής κατάστασης. Η επιμέρους αποτελεσματικότητα των αντιψυχωσικών και αντικαταθλιπτικών φαρμάκων καθώς και η δίαιτα του ασθενούς παίζουν σημαντικό ρόλο. Για αυτό το λόγο, ο ψυχίατρος θα πρέπει να πάρει ένα σφαιρικό ιστορικό από τον ασθενή, και να συνδυάσει την παραδοσιακή διαγνωστική και θεραπευτική πρόσέγγιση με τη φαρμακογονιδιωματική και τις πιο εξειδικευμένες πληροφορίες του γενετικού ελέγχου.
Ο Αμερικανικός Οργανισμός Food & Drug Administration (FDA), εχει ήδη ξεκινήσει τη σύσταση γενετικών ελέγχων στα πλαίσια της έγκρισης συγκεκριμένων θεραπευτικών σκευασμάτων που χρησιμοποιούνται στη ψυχιατρική. Επιπλέον οργανισμοί επεξεργάζονται πολιτικές και οδηγιές που σχετίζονται με τις ηθικές επιπτώσεις που αφορά την επιλογή θεραπείας μέσω των αποτελεσμάτων γενετικού ελέγχου. Όλα δείχνουν πως ο γενετικός έλεγχος αποτελεί το μέλλον της ψυχιατρικής. Οι New York Times δημοσίευσαν ότι η ανάπτυξη συμπτωματολογίας στη ψυχασθένεια βασίζεται στα γενετικά χαρακτηριστικά των ατόμων και συγκεκριμένες γονιδιακές αλλαγές επηρεάζουν καθοριστικά το τρόπο που αναπτύσσεται ο εγκέφαλος σε εφήβους που θα υποφέρουν αργότερα από σχιζοφρένεια.
Αυτές οι εξελίξεις αποτελούν την αρχή μίας σύγχρονης επανάστασης στη ψυχιατρική και είμαστε σίγουροι ότι πολλά καινούρια και πρωτοποριακά στοιχεία θα προκύψουν, που θα ανατρέψουν το τρόπο που θεραπεύουμε τις ψυχιατρικές παθήσεις σήμεα. Για πολύ καιρό οι ψυχίατροι και άλλοι ειδικοί ψυχικής υγείας εφάρμοζαν εξατομικευμένη θεραπεία, μέσα από διαδικασίες δοκιμής και λάθους δίχως ισχυρή επιστημονική βάση. Τώρα, βρισκόμαστε στην αρχή μίας νέας εποχής όπου η φαρμακογονιδιωματική και ο γενετικός έλεγχος μέσα από εργαλεία όπως το Neuropharmagen, μας δίνουν τη δυνατότητα να είμαστε πιο αποτελεσματικοί στις θεραπευτικές μας παρεμβάσεις.
Οι ψυχίατροι θα πρέπει να αγκαλιάσουν αυτή τη νέα τεχνολογία, λαμβάνοντας υπόψη ότι το γενετικό υπόβαθρο των ασθενών ήταν και θα είναι πάντα εκεί και πως η ψυχιατρική επιστήμη θα πρέπει να το εκμεταλλευτεί. Κάθε ψυχίατρος θα πρέπει να γνωρίζει την ύπαρξη τεχνολογιών όπως του Neuropharmagen και να την προσφέρει στους ασθενείς του.
Αν ο ψυχίατρος σας δεν έχει συστήσει το Neuropharmagen σε εσάς ή σε κάποιο κοντινό σας άτομο που πιθανόν να το χρειάζεται, πάρτε τη πρωτοβουλία και ρωτήστε σήμερα.
