Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου και στο πλαίσιο ενημέρωσης και ευαισθητοποιήσης των συμπολιτών μας θέτουμε στην πιο απλοποιημένη του μορφή το εξής ερώτημα: Τι είναι ο Καρκίνος;

Αρχικά η ρίζα της λέξης “καρκίνος” αποτυπώθηκε από τον πατέρα της Ιατρικής Ιπποκράτη, Κέλσιο και Γαληνό θέλοντας να περιγράψουν τις ελκώδης και μη ελκώδης μορφοποιήσεις όγκων. Στα αρχαία ελληνικά, αυτό αποδόθηκε στο ζώο κάβουρα λόγω μορφολογίας, αφού παρομοίασαν τις προβολές του σε σχήμα δαχτύλου που εξαπλώνονται από τον όγκο.

Στατιστικά, ο καρκίνος θεωρείται ένα από τα πιο σοβαρά προβλήματα υγείας που αντιμετωπίζει ο ανεπτυγμένος κόσμος. Με τον όρο καρκίνο, περιγράφουμε μια ομάδα νοσημάτων που η αιτία τους βρίσκεται στο κυτταρικό επίπεδο. Η αφύσικη λειτουργία του προγραμματισμού και υπερβολική ανάπτυξη κυττάρων οδηγούν στη νόσηση του οργανισμού και τα πλεονάζοντα κύτταρα σχηματίζουν μάζες που ονομάζουμε όγκους. Υπάρχουν περισσότερα από 200 είδη καρκίνου και το κάθε είδος αντιμετωπίζεται διαφορετικά.

Για το μεγαλύτερο ποσοστό από το σύνολο των περιστατικών καρκίνο, ευθύνη έχουν εξωγενείς παράγοντες όπως το κάπνισμα, το αλκοόλ και άλλα, ενώ για ένα άλλο ποσοστό καρκίνων ευθύνονται γενετικοί παράγοντες. Συνεπώς, στη σύγχρονη ιατρική έχουν αναπτυχθεί διάφορες γενετικές εξετάσεις οι οποίες εκτιμούν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου στη διάρκεια της ζωής μας.

Οι γενετικές εξετάσεις πετυγχαίνουν το σκοπό τους μέσω της αναζήτησης ειδικών αλλαγών στα γονίδια οι οποίες ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις. Οι διαθέσιμες γενετικές εξετάσεις καλύπτουν ένα εύρος γονιδιακών μεταλλάξεων και οι οποίες μπορούν να καθορίσουν εάν υπάρχει αυξημένο ρίσκο εμφάνισης διαφόρων τύπων καρκίνου όπως καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών, παχέος εντέρος, θυροειδούς αδένα, προστάτη, μελανώματος, νεφρού και στομάχου.

Πώς όμως βοηθούν οι γενετικές εξετάσεις και τι πληροφορίες μπορούμε να αντλήσουμε; Μπορούν να βοηθήσουν στην πρόβλεψη και τη διαχείριση του κινδύνου μιας συγκεκριμένης ασθένειας, και στην επιβεβαίωση ύπαρξης γονιδίων που ενδεχομένως να μεταφέρουν τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου στα παιδιά μας.

Σημαντικό είναι να ξέρουμε πως κανένας γενετικός έλεγχός δεν μπορεί να προβλέψει με σιγουριά την εμφάνιση ή όχι του καρκίνου, παρά να μας πει εάν διατρέχουμε υψηλότερο κίνδυνο από το μέσο άνθρωπο. Είναι άξιο αναφοράς ότι μόνο μερικοί άνθρωποι από αυτούς που εμφανίζουν συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη θα αναπτύξουν καρκίνο. Δηλαδή, εάν μία γυναίκα διατρέχει 50-70% ρίσκο να εμφανίσει καρκίνο ωοθηκών μπορεί να μην τον αναπτύξει ποτέ, ενώ μία άλλη γυναίκα με 25% ρίσκο για καρκίνο να αναπτύξει τελικά.

Η επίγνωση του ρίσκου εμφάνισης καρκίνου επιτρέπει τη διαφοροποιήση του πλάνου των προληπτικών εξετάσεων που είναι διαθέσιμες ούτως ώστε εάν προκύψει κάποια αλλοίωση, αυτή να ανιχθευθεί το συντομότερο δυνατό, αυξάνοντας με αυτό το τρόπο τις πιθανότητες επιτυχούς αντιμετώπισης του προβλήματος.

Οι γενετικές εξετάσεις είναι μια προσωπική απόφαση που λαμβάνεται και βάση, μεταξύ άλλων, και των παραγόντων κινδύνου. Κάποιοι από αυτούς είναι το οικογενειακό ιστορικό, οι πολλαπλοί καρκίνοι, καρκίνοι σε νεαρή ηλικία ή/και οι σπάνιες μορφές καρκίνου.

Μια τέτοια απόφαση σοφό θα ήταν να παρθεί με ειδικό σύμβουλο αφού αυτός θα μπορέσει να μας βοηθήσει με τυχόν απορίες, να προτείνει λύσεις και πληροφορίες σχετικά με την αναγκαιότητα ή όχι του γενετικού ελέγχου, και να μας καθοδηγήσει μετά την παραλαβή των αποτελεσμάτων της εξέτασης.